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UC integra projeto europeu auxilia criação de terapias personalizadas para o autismo

Face à diversidade dos perfis genéticos de pessoas com autismo, os cientistas do estudo, denominado European Autism Genomics Registry (Eager), acreditam ser fundamental a criação de uma plataforma com informações genéticas de várias pessoas

Investigadores da Universidade de Coimbra (UC) estão integrados num estudo europeu que pretende recolher, em 2025, informações genéticas para uma plataforma duradoura, que visa facilitar os ensaios clínicos sobre o autismo e o posterior desenvolvimento de terapias personalizadas.

Face à diversidade dos perfis genéticos de pessoas com autismo, os cientistas do estudo, denominado European Autism Genomics Registry (Eager), acreditam ser fundamental a criação de uma plataforma com informações genéticas de várias pessoas, ferramenta que consideram ser capaz de impulsionar futuros ensaios clínicos mais personalizados, e, em simultâneo, alargar o conhecimento sobre as condições genéticas associadas ao autismo.

“Atualmente, a base genética do autismo é um enigma, não existindo, ainda, biomarcadores fiáveis de diagnóstico e prognóstico desta perturbação do neurodesenvolvimento”, revelou hoje a UC, em nota enviada a agência Lusa.

Segundo o docente da Faculdade de Medicina da UC e diretor do Centro de Imagem Biomédica e Investigação Translacional do Instituto de Ciências Nucleares Aplicadas à Saúde, que lidera o estudo na UC, Miguel Castelo-Branco, “há evidência crescente da necessidade de personalizar as abordagens clínicas e, como tal, a recolha de uma grande quantidade de dados genéticos e clínicos será determinante para o desenvolvimento de novas respostas terapêuticas para esta condição”.

Perante este contexto, a equipa de investigação do projeto Eager está a criar uma base de informações de pessoas oriundas de vários países europeus, estando a decorrer a participação de voluntários de Portugal.

Podem participar pessoas com diagnóstico de Perturbação do Espectro do Autismo e pessoas com um diagnóstico não formal – isto é, que se identificam com o diagnóstico, mas sem que ele tenha ainda sido validado por um profissional de saúde.

A participação neste estudo acontece à distância e contempla o envio de uma amostra de saliva para análise genética e o preenchimento de alguns questionários ‘online’, para responder a questões relacionadas com saúde física e mental, qualidade de vida e também para a partilha de opiniões sobre as prioridades de investigação nesta área.

Os participantes podem inscrever-se até março, contactando diretamente a equipa da UC através do ‘e-mail’ [email protected].

"O projeto pretende ainda estudar a relação entre as características genéticas e aspetos relevantes da saúde física e mental no autismo”, acrescentou a Universidade de Coimbra.

O projeto Eager, financiado pela Iniciativa sobre Medicamentos Inovadores (parceria público-privada entre a Comissão Europeia e a indústria farmacêutica, representada pela Federação Europeia da Indústria Farmacêutica) no âmbito do Programa Horizonte 2020, e liderado pelo King's College London, junta 13 equipas de investigação oriundas de oito países – Alemanha, Espanha, França, Irlanda, Itália, Portugal, Reino Unido e Suécia.

Surge no âmbito do Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials (Aims-2-Trials), o maior consórcio dedicado ao estudo do autismo na Europa, do qual a UC também faz parte, e que, desde 2018, tem vindo a explorar a biologia do autismo com vista ao desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas personalizadas.

Janeiro 14, 2025 . 12:22

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