FMUC integra projeto europeu para desenvolvimento de terapias personalizadas e eficazes para o autismo

A Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC) integra o projeto europeu European Autism GEnomics Registry (EAGER), que visa criar uma plataforma para apoiar ensaios clínicos sobre o autismo e o desenvolvimento de terapias personalizadas. O projeto, que conta com o envolvimento de uma equipa de investigação da Universidade de Coimbra, liderada pelo professor Miguel Castelo-Branco, docente da FMUC e diretor do Centro de Imagem Biomédica e Investigação Translacional (CIBIT) do Instituto de Ciências Nucleares Aplicadas à Saúde (ICNAS), pretende recolher informações genéticas de pessoas com Perturbação do Espectro do Autismo (PEA). Esta base de dados permitirá aprofundar o conhecimento sobre as condições genéticas associadas ao autismo e promover o avanço de ensaios clínicos mais eficazes e personalizados.
Segundo Miguel Castelo-Branco, “há evidência crescente da necessidade de personalizar as abordagens clínicas e, como tal, a recolha de uma grande quantidade de dados genéticos e clínicos será determinante para o desenvolvimento de novas respostas terapêuticas para esta condição”.

A Base Genética do Autismo e a participação de voluntários
Apesar dos avanços científicos, a base genética do autismo permanece um enigma, sem biomarcadores fiáveis para diagnóstico ou prognóstico. Para enfrentar esse desafio, o EAGER está a criar uma plataforma com informações genéticas de participantes de vários países europeus, incluindo Portugal.

Podem participar no estudo pessoas com diagnóstico formal de PEA bem como pessoas que se identificam com o diagnóstico, mas sem validação formal por um profissional de saúde.

A participação é realizada à distância e envolve envio de uma amostra de saliva para análise genética e o preenchimento de questionários online relacionados com saúde física e mental, qualidade de vida e prioridades de investigação no autismo. Os participantes podem inscrever-se até março de 2025 contactando diretamente a equipa da UC através do e-mail [email protected].